Producción científica de los miembros del grupo
Artículos
- Vitamin D deficiency in children: a challenging diagnosis! [2019]
- Risk of cardiovascular involvement in pediatric patients with X-linked hypophosphatemia [2019]
- Insights Into Hypertrophic Cardiomyopathy Evaluation Through Follow-up of a Founder Pathogenic Variant [2019]
- Gene variants in the NF-KB pathway (NFKB1, NFKBIA, NFKBIZ) and risk for early-onset coronary artery disease [2019]
- Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia [2019]
Tesis
- Repercusión de las modificaciones introducidas en el manejo respiratorio del paciente prematuro sobre el desarrollo de Displasia broncopulmonar [2019]
- Variación en los genes de la vía TNF-alfa/TNFRSF1A, B/CARD14/NFKB y riesgo de psoriasis [2018]
- Longitudinal growth, morphology and dynamics of growth cartilage, osseous structure and phosphorus metabolism in the Hyp mouse. Effect of several therapeutic strategies;Crecimiento longitudinal, morfológica y dinámica del cartílago de crecimiento, estructura ósea y metabolismo del fósforo en el ratón Hyp. Efecto de diversas estrategias terapéuticas [2018]
- Diagnóstico molecular en las anomalías vasculares congénitas y su repercusión terapéutica [2018]
- Correlación fenotipo/genotipo en la miocardiopatía hipertrófica y miocardiopatía no compactada [2018]
Ponencias
- Amplification of genes at 11q13 in relation to HPV status in head and neck squamous cell carcinomas [2019]
- Urinary ammonium measured by automated methods in healthy children [2018]
- Long-term follow-up of Gitelman Syndrome diagnosed in children [2018]
- Long-term follow-up of distal renal tubular acidosis diagnosed in children [2018]
- Cardiovascular manifestations in x-linked hypophosphatemia [2018]
